VATER-syndrom

Hvad er det?

VATER-komplekset er et ikke-tilfældigt mønster af misdannelser, som menes at opstå i løbet af de første fem graviditetsuger. Hvis barnet har to eller flere misdannelser, får det diagnosen VATER-syndrom.

Årsagen til sygdommen er endnu ukendt, men nogle undersøgelser har påvist anormaliteter i kromosomer i forbindelse med VATER-komplekset.

Misdannelser

V     Vertebral
Disse omfatter anormaliteter i ryghvirvlerne som f.eks. manglende halvdel af ryghvirvel og tvedelt ryghvirvel. Der forekommer ofte misdannelser i ribben, medfødt og sekundær rygskævhed samt misdannelser i korsbenet. Ortopædkirurgiske indgreb kan være nødvendige for at forebygge sekundære komplikationer.

V     Vaskulær
De to mest almindelige sygdomme er medfødt hjertesygdom, især ventrikulær septal defekt (VSD) og single umbilikal arterie (SUA). Nogle af de mindre alvorlige hjertesygdomme kan muligvis i første omgang behandles medicinsk, men i de fleste tilfælde er operation nødvendig på et senere tidspunkt.

A     Anorektal misdannelse
Uperforeret anus er den hyppigste misdannelse, som også kan omfatte fistler mellem endetarm og vagina/urinrør/blære samt fistler i kønsorganer og urinveje. En uperforeret anus kræver øjeblikkelig operation, som i de fleste tilfælde omfatter en midlertidig kolostomi, således at tarmen kan tømmes. Anus formes derefter kirurgisk eller genskabes senere, når kolostomien skal føres tilbage.

TE    Tracheoesophageale fistler og oesophageal atresi
Tracheoesophageale fistler er en forbindelse mellem luftrøret (trachea) og spiserøret (oesophagus) med åbenlyse følger. Oesophageal atresi kan også forekomme i forbindelse med TE-fistler eller alene. Oesophageal atresi medfører, at spiserøret ender i en blind pose, før det når mavesækken. Disse misdannelser kræver også tidlig operation, og hvis primær reparation ikke er muligt som følge af graden af misdannelse hos barnet, skal et gastrostomirør indføres i mavesækken, så barnet kan få mad. I alvorlige tilfælde, hvor luftrøret er berørt, er det ofte også nødvendigt at foretage en tracheostomi på barnet. Det er et rør, som indsættes i luftrøret for at lette vejrtrækningen og forhindre, at der kommer mad eller slim i lungerne.

R     Radial
Manglende tilstedeværelse eller udvikling af spolebenet i underarmen kan medføre, at barnets tommelfinger er deform eller mangler. Andre anormaliteter kan være for mange fingre eller tæer (polydactyli) eller sammenvoksning af fingre eller tæer (syndaktyli).

R     Renal
Anormaliteter i nyrerne kan omfatte enten hele nyresystemet inklusive nyrer og blære eller en del af det. De hyppigste anormaliteter i nyrerne omfatter manglende nyrer eller misdannede eller underudviklede nyrer, refluks (når urinen tvinges tilbage fra blæren til nyren) og nyreektopi. Manglende eller misdannede nyrer kan ikke genoprettes, men nogle tilstande som eksempelvis blokering af urinlederne kan afhjælpes med en operation.

Studier har påvist, at selvom mange børn med VATER-kompleks udvikles langsomt fysisk og kan være små af deres alder, så er deres mentale udvikling (IQ) normal.