Hypoganglionose

Hvad er det?

Hypoganglionose er manglende nerveceller, eller ganglier, i tarmen. Disse celler sørger for, at afføringen passerer gennem tarmen. Hvis nogle af disse celler mangler, kan patienten have problemer med at komme af med afføringen, og der opstår ofte forstoppelse.

Tegn og symptomer

Disse omfatter, at patienten får vanskeligheder med at, eller slet ikke kan, komme af med afføringen. Maven kan svulme op som følge af afføringsophobningen, og børnene føler sig ofte mætte og vil ikke spise. De er trætte og irritable. De virker ofte blege, og deres almene tilstand er dårlig.

Undersøgelser

Alt efter barnets generelle tilstand kan følgende undersøgelser udføres:

1. Røntgenundersøgelse af maven
   Denne foretages for at se, hvor fyldt tarmen er. Undersøgelsen foretages ambulant.
2. Rektalbiopsi
   Denne undersøgelse foretages i fuld narkose, og barnet skal indlægges en dag. Kirurgen udtager små stykker væv i området omkring tarmen. De sendes til laboratoriet, hvor de undersøges med henblik på at se, om der er nerveceller eller ej. Der kan gå nogle uger, før resultatet foreligger. Når biopsierne er udtaget, vil der muligvis blive lagt en lille tampon (lang bandage) ind i barnets endetarm for at stoppe en eventuel blødning. Denne procedure varierer fra hospital til hospital.
3. Anorektal manometri
   Denne undersøgelse foretages for at konstatere, om musklerne i endetarmen fungerer. Undersøgelsen foretages ambulant. Der indføres et lille rør i barnets endetarm, hvorefter der foretages en trykmåling. I/Forældrene og barnet får en grundig beskrivelse af undersøgelsen. Den gør ikke ondt, men barnet skal ligge helt stille i ca. 20-30 minutter.
4. Passageundersøgelser
   Denne test kan udføres for at konstatere, hvor lang tid det tager særlige markører at passere gennem tarmen. Undersøgelsen medfører, at I skal give barnet et antal røntgenmarkører, som skal kamufleres i yoghurt, marmelade eller et morgenmadsprodukt, så barnet ikke spytter dem ud. Dette skal gøres over flere dage. En røntgenundersøgelse udføres få dage senere for at se, hvor markørerne befinder sig, og hvor mange markører, der kan ses. I/Forældrene får resultatet i ambulatoriet.

Behandling 

Behandlingen afhænger af lægen og resultaterne af de undersøgelser, der er foretaget. Ofte kan børn klare sig med et afføringsmiddel, så de kommer af med afføringen hver dag. Nogle børn skal have lavement, udskylning eller stikpiller for at kunne komme af med afføringen. Hos nogle børn virker afføringsmidler ikke, og det kan være nødvendigt enten at skabe en stomi, som udføres ved at skabe en åbning i tarmen, eller en ACE, som er en åbning til udskylninger. Ved hjælp af disse operationer kan barnet komme af med afføringen, og ophobning forebygges. Du/Forældrene vil få en grundig forklaring, hvis det bliver nødvendigt at foretage en sådan procedure på patienten /deres barn.