Hirschsprungs sygdom

Hvad er det?

Hirschsprungs sygdom er en genetisk defekt, som er opkaldt efter Harald Hirschsprung, en dansk læge, som første gang beskrev sygdommen i 1886 efter at have passet to små drenge, som ikke kunne komme af med afføringen. Tilstanden skyldes, at der mangler nerveceller (ganglia) i tarmvæggen. Den del af tarmen, som mangler nerveceller, fungerer ikke, og der sker ikke normal tarmbevægelse (peristaltik). Resultatet er, at afføringen ikke kan passere, og at barnet kan få symptomer på forstoppelse kort tid efter fødslen. Andre børn oplever måske en langsommere indtræden med kronisk forstoppelse, dårlig vækst og udvikling samt udspilet mave. Alt fra et lille stykke til et meget langt stykke tarm kan være påvirket.

Tilstanden er medfødt og opstår i de første graviditetsuger. Årsagen er ukendt, men sygdommen skyldes ikke noget, som forældrene har gjort eller ikke gjort. Tilstanden forekommer hos cirka 1 ud af 5.000 børn (hyppigere hos drenge end hos piger), og børn med Downs syndrom har en højere risiko.
 

Tegn og symptomer

Følgende tilstande kan forekomme ved fødslen:

• forsinket eller ingen meconium (første afføring efter fødslen
• opkastning
• manglende lyst til at spise
• udspilet mave
  

Hvis der ikke stilles en diagnose ved fødslen, kan barnet få følgende symptomer:

• kronisk forstoppelse fra spæd
• diarré (overløbsdiarré)
• udspilet mave
• mavesmerter/ubehag
• manglende trivsel

Undersøgelser

1. Røntgenundersøgelse af maven
   Et røntgenbillede af barnets mave kan vise forstørrelse af en del af tarmen, som grænser op til det syge, indsnævrede stykke, der ikke kan afslappes.
2. Biopsi fra endetarmen
   Et lille instrument føres op i barnets endetarm, og der udtages et lille stykke væv fra endetarmens slimhinde. Det undersøges derefter under mikroskop med henblik på at konstatere, som det indeholder ganglieceller. Hvis det ikke er tilfældet, bekræftes diagnosen Hirschsprungs sygdom.
3. Kontrastundersøgelse
   Der kan også udføres en kontrastundersøgelse, som består i, at der føres et lille rør op i barnets endetarm, hvorefter der langsomt indføres en særlig væske, som kan ses på røntgenbilleder. Dette gør det nemmere at stille diagnosen, da man kan se forskellen på den udspilede (udstrakte) og den ikke-udspilede (ikke-udstrakte) del af tarmen.
4. Anorektal ballonmanometri
   En særlig ballon føres ind i barnets endetarm, hvorefter den pustes op. Denne undersøgelse kontrollerer trykket i den indvendige analmuskel (sphincter). Et højt tryk kan være tegn på Hirschsprungs sygdom.
   

Behandling 

Konservativ behandling
Behandling uden operation består af daglige skylninger af endetarmen med en varm saltvandsopløsning. Dette fortsættes, så længe metoden fungerer, og tarmen kan tømmes helt. Denne metode er normalt mest velegnet til børn, som har sygdommen i et kort tarmstykke. Hvis denne metode ikke kan fjerne forstoppelsen, skal barnet opereres. Udskylning anvendes også som planlagt, kortsigtet behandling, indtil operationen kan udføres.

Operation
For de fleste børn, som er født med Hirschsprungs sygdom, er operation den normale løsning, og den udføres sædvanligvis kort tid efter fødslen. Operationen resulterer oftest i en midlertidig stomi med en senere "pull-through-lukning". Operationen udføres ofte på forskellige tidspunkter afhængig af barnets tilstand.

Operationsprocedurer
Nedenfor er de forskellige typer operationer, som udføres, beskrevet generelt. Bemærk, at de enkelte teknikker afviger afhængigt af, hvilket hospital, operationen udføres på, og hvilken læge der udfører operationen.

Primær laparoscopisk pull-through
Dette er en ny teknik, som udføres på nogle få specialafdelinger her i landet. Operationen foregår ved hjælp af "nøglehulskirurgi". Denne operation har visse fordele som f.eks. mindre ar og færre smerter efter operationen. Den er dog ikke velegnet til alle børn, og familien skal have hjælp af lægen til at afgøre, om den er velegnet til deres barn.

Når operationen er udført, vil mange familier opleve, at deres barn er "normalt", og der vil ikke være flere problemer. Lukningen af stomien er dog kun begyndelsen på den næste fase i behandlingen, som er etablering af god kontrol over afføringen. Nogle af de problemer, der kan opstå, er angivet nedenfor sammen med gode råd om, hvordan man kan håndtere dem.

Komplikationer efter en "pull-through-operation"
Barnets numse vil næsten helt sikkert være øm i tiden lige efter operationen som følge af hyppig løs afføring. Det er derfor nødvendigt omhyggeligt at beskytte huden omkring barnets numse.

Nedenstående produktserier har tidligere været anvendt til beskyttelse af huden

• Forskellige typer barrierecreme
• Hydrokolloidplader
• Hudvenlige renseservietter
• Stomahesive®-plader

Diarré er et almindeligt problem i starten, indtil tyktarmen heler. Det nøjagtige antal gange, barnet/patienten har afføring, afhænger af barnets tilstand samt den type operation, der er foretaget. Huden omkring barnets numse/barnets anus skal altid beskyttes som beskrevet ovenfor, og bleen skal skiftes tit. Der kan opstå forstoppelse eller i sjældne tilfælde forsnævring (af tarmen efter operationen) på grund af det lille stykke tarm, som er tilbage, og som stadig er ramt af Hirschsprungs sygdom. Mildere tilfælde kan klares ved hjælp af afføringsmidler, som gives oralt, eller lavement. Et lille antal børn kan have behov for yderligere operation, som kan omfatte genskabelsen af anastomosen (sammensyning af de overskårne tarmender) eller udførelse af en ACE-procedure (Antegrade Continence Enema).

Der kan forekomme forsinket tarmkontrol, som kan resultere i ufrivillig afføring. Efterhånden som barnet bliver ældre, og ved hjælp af struktureret renlighedstræning, kan barnet normalt opnå en acceptabel tarmkontrol.

Enterocolitis kan opstå som komplikation. Det er rapporteret, at dette forekommer hyppigere hos børn, som har sygdommen i et langt tarmstykke. Sygdomsforløbet for enterocolitis i forbindelse med Hirschsprungs sygdom er fortsat uklart, men følgende teorier er blevet fremsat:

• Blokering af tyktarmen, som forårsager tilbageholdelse af tarmindholdet, hvilket medfører for kraftig bakterievækst i den fungerende del af tarmen
• En reaktion på bakterierne
• Infektion med en bakterie kaldet "clostridium difficil" er konstateret hos nogle børn

Det syge barn kan have tegn på akut sygdom, herunder diarré, opsvulmet mave, opkastning, ildelugtende tarmluft og løs afføring. Børn, som har disse problemer, bør straks henvises til en læge på hospitalet og behandles på grund af risikoen for kraftig dehydrering.

Program for tarmkontrol
Efter den endelige "pull-through-operation" skal familien altid informeres om muligheden for, at barnet får diarré/løs afføring i begyndelsen, hvilket kan medføre øm numse. Ømheden bør forebygges i stedet for at vente, til barnets numse bliver øm.

Der er altid risiko for, at barnet kan få forstoppelse, og I bør søge læge, hvis barnet ikke har haft afføring efter et angivet tidsrum, eller hvis barnet kun vanskeligt kan komme af med afføringen. I kan få specifik vejledning hos stomisygeplejersken eller lægen (spørg endelig, hvis I er usikre på noget). Ved at overvåge barnet, indtil det har opnået fuld kontrol over sin afføring, forebygges alvorlige problemer.

De fleste børn får forstoppelse i en vis grad efter rekonstruktionskirurgi. Et struktureret program skal påbegyndes tidligt. Man skal ikke vente, til der opstår problemer. Nedenstående råd bør følges:

Kost
Barnets kost bør omfatte masser af opløselige fibre, f.eks. frugt og grøntsager, som er passende, barnets alder taget i betragtning.

Væskeindtag
Barnet bør drikke masser af vandbaserede drikke hele dagen igennem, især når der er varmt.

Overvågning af afføringsvaner
Ved de første tegn på forstoppelse bør barnet have afføringsmiddel, hvis det ikke hjælper at justere kosten og væskeindtaget alene. Hvilken type og dosis, der skal gives, afhænger af barnets alder. I praksis har vi dog erfaring med, at disse børn ofte har behov for en kombination af flere afføringsmidler i forholdsvis høje doser. I nogle tilfælde kan det også være nødvendigt at give barnet stikpiller eller lavement. Et lille antal børn vil fortsat have løs afføring efter den første tilpasningsperiode. Hvis den løse afføring ikke reagerer på en justering af kosten, kan det være nødvendigt at give medicin, f.eks. loperamid.

Renlighedstræning
Renlighedstræning bør påbegyndes formelt på det normale tidspunkt. Hvis barnet stadig har problemer med afføringen, bør det dog opmuntres til at sidde på potte/toilettet jævnligt som en naturlig del af dagligdagen. Dette hjælper til at få kontrol over afføringen, når det relevante program påbegyndes.