Cloacaektopi

Hvad er det?

Det er en sjælden og kompliceret medfødt defekt, som påvirker kroppens midtlinje.

• Diagnosen stilles normalt ved fødslen, men kan nogle gange diagnosticeres før fødslen.
• Man ved ikke, hvad der forårsager cloacaektopi.

Hyppighed

• Sjælden sygdom, som forekommer hos 1 ud af 250.000 levendefødte børn.

Tegn og symptomer

Barnet har ét eller flere af følgende symptomer:

• Tarmen ligger uden for kroppen.
• Blæren ligger uden for kroppen og kan være delt i to.
• Uperforeret anus – endetarmsåbningen er ikke dannet og er ikke åbnet på det normale sted, men kan forekomme i forbindelse med blæren.
• Defekter i rygsøjlen – disse kan være mere eller mindre alvorlige. Mange børn, som fødes med cloacaektopi har forskellige grader af rygmarvsbrok (spina bifida).
• Bækkenknoglerne ligger langt fra hinanden foran (pubis).
• Anormaliteter i kønsorganerne – ingen penis eller penis delt i to/ingen vagina.
• Anormaliteter i nyrerne.

Graden af hver af disse anormaliteter er afgørende for handlingsplanen for behandlingen af barnets tilstand. Det enkelte barns situation er individuel på grund af de defekter, som kan forefindes sammen eller enkeltvis. Som følge af disse defekter kan det være vanskeligt at bestemme kønnet på barnet. Barnet vil blive vurderet individuelt, og den relevante rådgivning/støtte vil blive tilbudt.

Følgende undersøgelser kan udføres

• Ultralydsundersøgelse af nyrer med jævne mellemrum
• Urografi
• Scintigrafi
• Urodynamik
• CT-scanning af pelvis/bækkenet
• Genetiske test

Hyppige hospitalsbesøg er nødvendige med henblik på en vurdering af barnet.

Behandling/operation

Barnet vil skulle gennemgå en række operationer livet igennem. Nogle børn skal have flere operationer end andre afhængig af deres helbred og den behandling, den enkelte læge vælger.

Det er nogen gange muligt at løse mere end én opgave under én operation.

• Kort tid efter fødslen vil det være nødvendigt at foretage en operation af tarmen, så den føres tilbage i maven, samt for at skabe en åbning (stomi), så barnet kan komme af med afføringen i en pose. Det kan være en permanent stomi, hvis barnets tyktarm (colon) ikke er lang nok.
• Blæren repareres også på dette tidspunkt, og barnet har muligvis behov for en pose til opsamling af urinen. Denne vil dog sandsynligvis ikke være permanent.
• Hvis der er defekter i rygraden, vil de sandsynligvis blive repareret samtidigt.
• Hvis tyktarmen er lang nok, kan stomien muligvis lukkes senere, og tarmen føres ned til enden, hvor der kan skabes en ny åbning.

Senere vil en større urinvejsoperation blive udført med henblik på at opnå kontinens. De forskellige muligheder vil blive drøftet med jer, men det kan være nødvendigt at udføre én eller flere af følgende indgreb:

Mulige problemer

• Urinvejsinfektioner
• Latexallergi – det forekommer, at nogle børn får en allergisk reaktion på latex, som operationshandsker er fremstillet af. Som med alle andre former for allergi, kan dette komme i form af en mindre overfølsomhedsreaktion eller være mere alvorligt. Hvis du er i tvivl, skal du kontakte din læge.
• Urininkontinens som kræver yderligere operation med henblik på at opnå kontinens.
  

Barnets sundhed og udvikling

• Den medfødte defekt, barnet lider af, kan ikke umiddelbart ses af andre. De færreste vil opdage det, med mindre du fortæller dem det.
• Barnet skal ofte på hospitalet og vil muligvis stadig være inkontinent, når han/hun starter i skolen. Dette kan påvirke skolegangen, men de fleste børn med cloacaektopi er meget intelligente, og der er ikke noget, der tyder på, at de har en lavere IQ end andre mennesker
• De fleste piger vil kunne gennemføre samleje med deres egen, naturlige vagina. Nogle skal dog have en kirurgisk skabt vagina.
• Hvis dit barn har æggestokke og en livmoder, er det meget sandsynligt, at hun kan få børn.

Hvad med følelserne?

• I forældre skal svare på spørgsmål fra familie og venner, når barnet er født.
• Når jeres barn skal i daginstitution og i skole, skal I besvare spørgsmål fra andre mennesker.
• Sociale problemer for barnet. Andre børn og voksne kan skabe mere vanskelige situationer.
• Jeres liv bliver anderledes og sandsynligvis vanskeligere end andres.

Støtte

Der vil blive tilbudt støtte/rådgivning gennem hele forløbet. Den kliniske specialsygeplejerske vil give jer/dem relevante oplysninger om følgende:

• Støttegrupper – grupper ledet af forældre
• Økonomisk støtte
• Skole- og uddannelsesmæssige problemer.

Tøv ikke med at bede om råd angående de problemer, som bekymrer dig eller din familie!